※ 아래 글은 정보통신기술진흥센터(IITP)가 발간하는 주간기술동향 1848호(2018. 5. 30. 발행)에 기고한 원고입니다.


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게놈 편집 기술을 이용한‘유전자 도핑’의 위험성.pdf



지금도 사용금지 약물(소위 도핑)의 사용이 문제가 되고 있지만, 가까운 장래에 적발이 더욱 어려운 부정행위가 가능해 질 위험성이 제기되고 있음


암 투병을 하며 투르 드 프랑스 7연패를 하여 철인으로 추앙받던 랜스 암스트롱은 불법 도핑 사실이 적발되어 지금껏 쌓아온 명성을 한순간에 잃게 되었음


수많은 스포츠 선수들이 기록 및 신체 기능 향상을 위한 금지약물 복용의 유혹을 수시로 느끼지만 이를 실행에 옮기지 못하는 것은 스포츠맨으로서 양심과 더불어, 발각이 되면 그 동안의 기록과 명성이 모두 물거품이 된다는 두려움 때문임


따라서 만일 적발하기 어려운 도핑 방법이 제시되었을 때 많은 운동선수들은 한번쯤 사용의 유혹을 느끼지 않을 수 없을 것임


과학자들은 크리스퍼(CRISPR, 유전자 가위) 등의 유전자(게놈) 편집 기술과 기존의 유전자 조작 기술을 이용하면 더 나은 퍼포먼스를 발휘할 수 있는 선수를 만들어 내는 것이 이론적으로 가능하다고 주장하고 있음


이 방법은 선천적으로 부여받은 유전자 코드를 수정하여 부정하게 경기 능력의 향상시킨다는 점에서 유전자 도핑이라고도 부르는데, 무엇보다 적발이 어렵다는 점에서 매우 큰 위험성을 내포하고 있음


'유전자 도핑'의 구체적인 예로는 가령 몸에 적혈구의 증가 효과를 가진 에리스로포에틴(Erythropoietin)'의 생성을 촉진하는 유전자를 추가하는 것을 들 수 있음


에리스로포에틴이 증가하면 혈중의 적혈구가 증가하고 산소를 많이 운반할 수 있기 때문에 운동선수의 능력 향상으로 이어질 수 있음


이 때문에 에리스로포에틴을 이용한 약물 도핑도 이미 존재하고 있고, 랜스 암스트롱이 사용한 금지 약물 중에도 에리스로포에틴이 포함된 것으로 알려져 있음


몸에 주입된 에리스로포에틴을 검출해 내는 것은 비교적 간단한 일이지만, 만약 몸이 에리스로포에틴을 보다 쉽게 생성하도록 유전자 수정이 있었다고 한다면, 이를 적발해내는 것은 금지 약물 복용을 적발해내는 것보다 훨씬 어려운 일임


세계반도핑기구(WADA)에 따르면, 운동선수의 원래 유전자 정보를 알고 있다면 유전자 조작이 이루어지고 있는지 여부를 판별하는 것이 가능할 것이나, 그러려면 선수들의 유전자 정보를 먼저 취합할 수 있어야 함


또한 유전자 조작보다 고급 기술인 게놈 편집을 사용하는 것도 있을 수 있는데, 유전자 조작과 달리 게놈 편집은 생물이 이미 가지고 있는 유전자 정보를 문자 그대로 편집하는 기술로 유전자 조작보다 더 감별해 내기가 어려울 가능성이 있음


<자료> Futurism

[그림 1] 적발이 어려운 새로운 도핑 방법, 유전자 도핑


WADA는 이미 모든 올림픽 출전 선수들에게 유전자 코드의 제출을 요구하고 있기는 하지만, 법적인 문제나 시간적 문제 등 현실적 어려움이 있음


유전자 코드의 제출을 요구하는 것은 개인정보보호 관점에서는 회색 영역이며, 올림픽 출전 선수 중 일부는 미성년자이기 때문에 문제는 더욱 복잡해 짐


또한 운동선수들이 게놈 편집을 할 수 있게 되기 전에 전세계모든 선수의 유전자 코드를 모아야 실효성이 있는 것인데, 현실적으로 이런 작업은 매우 어려운 일임


이미 게놈 편집을 사람에게도 적용하는 사례가 나오는 상황이지만 마땅한 적발 방법이 없어, 멀지 않은 시기에 유전자 도핑이 현실화될 것으로 전망되고 있음


게놈 편집 기술 자체는 난치병 환자의 생명을 구하는 데 사용되는 등 매우 가치 있는 기술인데, 지난 201511월 영국에서는 급성 림프성 백혈병 진단을 받은 생후 3개월 된 유아에게 게놈 편집을 시술하여 성공을 거둔 바 있음


중국의 경우 크리스퍼(CRISPR)를 이용한 게놈 편집으로 유전자가 조작된 사람이 이미 86명이라는 보도도 나왔는데, 중국은 국가 5개년 계획에 게놈 편집을 포함할 정도로 국가가 나서서 관련 기술의 발전을 적극 장려하고 있음


<자료> Futurism

[그림 2새로운 도핑 도구유전자 가위


WADA는 유전자 도핑과 관련된 윤리적 문제 및 건강 위험에 대해 선수들에게 교육하는 것도 제안하고 있으나, 이제껏 도핑의 역사에서 보듯, 선수들이 자신에게 닥칠 위험을 알더라도 기꺼이 도핑의 유혹에 언제든 넘어갈 수 있다는 것은 분명함


현대의 스포츠계는 도핑을 효과적으로 막을 방법을 아직 갖고 있지 못한데, 이런 상황에서 더욱 적발이 어려운 유전자 도핑이 조만간 등장할 것으로 예견되고 있어, 반도핑 대책 마련에 더욱 부심하게 될 것으로 보임


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※ 아래 글은 정보통신기술진흥센터(IITP)가 발간하는 주간기술동향 1817호(2017. 10. 11. 발행)에 기고한 원고입니다.


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100만 명의 DNA와 건강정보 분석, 생명과학 강국으로 도약한 중국.pdf



[ 요 약 ]


병원에서 혹은 개인 차원에서 의뢰한 DNA 분석이 실제로 이루어지는 곳은 세계의 DNA 시퀀싱 공장으로 불리는 중국임중국의 유전자 분석 기업들은 DNA 분석 만으로는 유전자와 질병의 관계를 규명할 수 없다고 보고유전자-의료-건강 데이터를 종합하여 AI로 분석하여 질병의 원인을 규명하려는 시도를 시작하였음중국 정부의 제도적 지원개인의 유전정보 활용에 관대한 사회 분위기막대한 자금력이 결부되며중국은 이제 글로벌 생명과학 강국으로 발돋움 하려 하고 있음




[ 본 문 ]


ž 세계의 공장인 중국은 또한 세계의 DNA 시퀀싱 공장이기도 하여 최근 사람이나 동물 및 식물의 유전자 서열 규명 연구를 주도해 오고 있음


Ø 지난 2014년 서부 아프리카에서 에볼라 바이러스가 급속도로 퍼질 당시, 중국 보건당국은 에볼라 바이러스에 대한 항체의 유전자 분석을 완료했다고 발표하며, 중국은 미국 못지 않은 다원적인 항체 생산능력을 갖추고 있다고 자평하였음


Ø 당시 중국질병통제센터 전염병연구소는 중국이 2008년부터 9개의 과학기술 중대 프로젝트를 진해해 왔고, 그 과정에서 10개의 국가급 연구기관이 백신과 치료제 개발을 포함한 에볼라 바이러스 연구를 진행해 왔다고 소개한 항체의 유전자 분석을 완료했다고 소개한 바 있음


Ø 2015년 한국에서 메르스 사태가 발생했을 때도 중국질병통제센터 전염병연구소는 한국 국립보건연구원의 발표에 앞서, 광둥성에서 메르스 확진 판정을 받은 한국인 환자에 대해 유전자 분석을 실시한 결과 전염성 강화 등의 변이는 발견되지 않았다고 보도한 바도 있음


Ø 2016년에는 중국 과학자들이 인간의 배아에서 특정 유전자를 바꿔치기하는 유전자 조작을 시도해 전세계 과학계를 큰 충격에 빠뜨린 적이 있는데, 이처럼 유전자 분석에 대한 규제가 미비한 중국에서는 이미 많은 유전자 연구가 진행되고 있음


Ø 세계 최대 규모의 염기서열 판독설비를 갖춘 곳 역시 중국의 베이징지놈연구소(BGI)로 중국개발은행이 15억 달러를 투자해 한해 1 5천 명의 유전자를 분석할 수 있는 인프라를 보유하고 있으며 전세계 개인 유전자 분석 서비스 업체들로부터 일감을 따내고 있음


Ø BGI 2012년 당시 세계 최고 유전자 분석기술을 보유했던 미국의 컴플리트 지노믹스(Complete Genomics) 1 1,760만 달러에 인수한 이후 유전자 분석 수준을 단숨에 높여 시장 점유율을 끌어 올리며 세계의 DNA 시퀀싱 공장으로 부상하였음


[1] 세계 최대 DNA 시퀀싱 센터 BGI(베이징 지놈 연구소)의 설비 용량

 

프로세서 수

메모리 용량

스토리지 용량

최대 성능

선전

9,722

21 TB

7.8 PB

101 T flops

홍콩

4,496

11 TB

4.2 PB

52 T flops

베이징

300

500  GB

110 TB

1.5 T flops

우한

192

500 GB

500 TB

2.0 T flops

항저우

64

300 GB

13 TB

0.5 T flops

전체

14,774

33.3 TB

12.6 PB

157 T flops

<자료> Genomics


Ø 현재 중국은 유전자 배열을 읽어낼 뿐만 아니라 그 결과를 인공지능(AI)으로 해석하고 생명과학 분야를 선도하려 하고 있는데, IBM과 구글 등 미국 대기업들이 천착하고 있는 연구 분야이지만 중국은 규제 없이 대규모로 연구를 전개할 수 있다는 점에서 상당한 이점을 누리고 있음


ž 현재 중국 유전자 분석의 최첨단을 이끌고 있는 기업은 BGI의 전임 CEO가 선전에 본사를 두고 창업한 바이오 벤처기업 아이카본엑스(iCarbonX, 碳云智能)


Ø 아이카본엑스는 중국 지놈 과학의 선구자였던 준 왕(June Wang)이 인공지능과 의료 빅데이터를 기반으로 유전자 정보 및 진료정보와 개인 라이프 로그를 통합해 질병을 예측하는 개인 맞춤형 의료정보 플랫폼 서비스를 제공하기 위해 2015년에 설립한 기업임


Ø 준 왕은 16살에 북경대학에 입학하여 인공지능, 컴퓨터 과학, 생물윤리학을 전공한 후 중국 휴먼 지놈 프로젝트에 참여하여 큰 기여를 하였고, 세계 최대 규모 지놈 회사인 BGI 설립 멤버로 후에 CEO가 되었음


Ø 유전자만으로 생명현상을 모두 해독할 수 없다고 느낀 준 왕은 단백질, 대사체, 신체적 특징 및 행동 등의 다양한 정보를 기반으로 생명을 이해하기 위한 비즈니스 모델을 구축하기 위해 BGI를 떠나 아이카본엑스를 설립하였음


Ø 아이카본엑스는 현재 건강검진센터, 약국, 병원, 보험사들을 통해 타액, 단백질, DNA, 미생물 데이터 등 유전체 정보를 수집한 후, 고급 데이터 마이닝 및 기계학습 기술을 통해 개별 건강상태를 분석 및 예측하여 맞춤형 웰빙 프로그램, 식이요법, 처방 의약품 등을 추천해 주고 있음


Ø 또한 개인별 피부 상태에 따라 제품을 권장하는 스킨케어 서비스를 필두로 영양, 건강, 의료 분야로 확대할 계획을 갖고 있으며, 사용자를 건강한 삶의 방향으로 안내 할 수 있는 디지털 아바타를 만들고 디지털 라이프 생태계를 구축하는 것을 장기 목표로 설정하고 있음


<자료> iCarbonX


[그림 1] 아이카본엑스 창업자 준 왕



Ø 아이카본엑스는 설립 6개월 만에 텐센트로부터 2억 달러의 투자를 유치하는 등 지금까지 총 6억 달러의 투자를 받았으며 올해 가장 주목받고 있는 벤처기업으로 선정되기도 하였음


Ø 또한 미국의 개인 의뢰 유전자 분석 서비스 업체인 23andMe와 더불어 기업가치가 10억 달러 이상인 유전자 분야의 대표적 유니콘 기업이기도 한데, 특히 전체 유니콘 기업들 중 가장 역사가 짧은 젊은 기업으로 꼽히고 있음


ž 아이카본엑스에 투자와 관심이 쏠리는 이유는 그 스케일에 있는데, 최소 100만 명 이상의 건강 데이터 분석을 통해 AI로 유전자와 질병의 관계를 규명하려 하기 때문


Ø IBM과 구글 등 미국의 AI 주도 기업들이 유전자 분석의 임상 시험을 전개하고 있지만 기대했던 성과는 얻지 못하고 있는데, 질병 발병 유전자 변이를 밝혀 내지 못하고 있어 유전자 변이와 질병 발병 사이의 상관 관계를 찾는 데 어려움을 겪고 있음


Ø 이런 문제를 반복하지 않기 위해 아이카본엑스는 기존 방식 외에 피험자의 생체 검사 결과를 토대로 정확한 정보를 얻겠다는 계획을 세웠는데, 걸림돌이 된 것은 중국의 의료 시스템 전산화 수준이 낮아 연구에 활용할 수 있는 빅데이터가 매우 부족한 상황이라는 점


Ø 문제의 해결을 위해 아이카본엑스는 두 가지 방안을 모색하고 있는데, 첫번째는 병원을 통해서가 아니라 메시징 프로그램인 위챗(WeChat)을 이용하여 소셜 미디어에 기록된 개인 의료 정보들을 확보한다는 계획임


Ø 위챗은 텐센트가 운영하는 소셜 메시징 서비스로 텐센트가 아이카본엑스에 2억 달러를 투자한 데에는 이런 배경이 있는 것이며, 양사는 향후 5년 내에 최소 100만 명, 최대 300만 명 이상의 사람들로부터 의료 빅데이터의 데이터베이스를 구축할 것이라고 발표하였음


Ø 이는 개인정보보호 이용에 관대한 중국인들의 특성을 이용한 것인데, 향후 개인의 유전자 데이터를 소셜 데이터와 조합하여 AI로 분석하면 분석의 정밀도가 향상될 것으로 기대하고 있음


Ø 두번째 방안은 피험자의 생체 검사를 직접 실시하는 것인데, 구체적으로 피험자 혈액의 단백질량 변화와 신진대사를 측정하고 뇌 영상 데이터를 이용하며, 웨어러블 바이오 센서로 혈당치를 모니터링 하는 한편 스마트 화장실에서 소변과 대변에 포함된 바이오 마커를 수집하려고 함


Ø 이렇게 모은 유전자 정보, 의료 정보, 생체 검사 데이터 정보를 조합한 후 AI로 분석하여 건강 관리에 도움이 되는 정보를 추출하고, 개인맞춤형 AI 헬스케어 서비스를 제공하겠다는 것이 아이카본엑스의 궁극적인 계획임


ž 아이카본엑스는 최근 자신들의 최종 목표인 AI 기반 디지털 건강관리 플랫폼의 개념을 담은 초기 서비스로 미엄(Meum)이라는 건강관리 앱을 선보였음


Ø 이용자들이 미엄 앱에 섭취한 음식이나 운동에 대한 정보와 함께 신체 정보와 생체 신호를 입력하면, AI는 이렇게 입력된 정보를 유전자 정보 및 생체 정보와 함께 분석한 후 앱 화면에 건강 및 질병에 관련된 정보를 보여주고 필요한 액션을 추천해 줌


<자료> iCarbonX


[그림 2] 미엄(Meum) 앱 발표회


Ø 구체적으로 살펴보면, 식사의 내용물, 취침 시간, 필요한 운동 등 건강한 생활을 위해 도움이 될 수 있는 조언을 표시해 줌


Ø 아이카본엑스는 개인의 건강과 관련된 다양한 요소들을 모두 포함하여 분석함으로써 모든 개인이 자신의 삶을 더 잘 이해하고 관리할 수 있게 돕는 앱을 개발하는 것을 목표로 하고 있음


Ø 궁극적으로는 위챗 메신저 앱 사용자 9억 명을 대상으로 스마트한 방식으로 디지털 미(Digital Me)를 만들 수 있는 디지털 플랫폼 개발을 목표로 하고 있음


Ø 디지털 미 전략의 논리 흐름은 ①모든 형태의 삶이 디지털화될 수 있다 à ②모든 디지털화된 삶은 모델링 될 수 있다 à ③ 모든 디지털화된 삶은 네트워크로 연결될 수 있다로 요약됨


Ø 모델링을 통해 탄소 기반의 인체는 디지털 형태의 실리콘 기반으로 변환이 되는데, 그러면 음료 한 잔이라도 내 몸에 들어오면 어떻게 반응할 지 시각화해서 볼 수 있게 되고, 상호 연결된 디지털 미들이 커뮤니케이션 하면 예상할 수 없는 일들이 벌일 것이라 기대하는 것임


Ø 이러한 시도는 처음이기에 시장이 새로우니만큼 제품도 달라야 할 것이고, 그래서 아이카본엑스는 AI를 포함한 모든 기술을 새롭게 개발돼야 할 것으로 보고 있음


Ø 아이카본엑스는 디지털 미 서비스를 누구나 이용할 수 있는 초저가 상품과 비싸지만 모든 데이터를 분석하는 초고가 상품으로 구성한다는 계획인데, 하이엔드 상품 개발을 위해 이미 텐센트, 화웨이 등과 협력해 데이터 보안 시스템을 개발 중이라고 함


ž 아이카본엑스에 더욱 주목해야 하는 이유는 중국을 넘어 글로벌 차원에서 의료-유전자-건강 데이터 분석 기술의 중심이 되기 위한 적극 행보를 이미 시작하고 있기 때문


Ø 아이카본엑스가 최근 개인으로부터 헬스케어 데이터를 대량으로, 비용효율적으로 수집하고 분석할 수 있는 기술력을 확보한 글로벌 기업들과 연대를 형성하였음


Ø HealthLoop, SomaLogic, HealthTell, Pa-tientsLikeMe, AOBiome, GALT 7개 미국 기업과 이스라엘의 Imagu Vision, 중국의 Tianjin Robustnique 7개 기업에 4억 달러를 전략적으로 투자하고, 자신들을 중심으로 한 디지털 라이프 얼라이언스(Digital Life Alliance)를 결성한 것임


<자료> iCarbonX


[그림 3] 디지털 라이프 얼라이언스


Ø 얼라이언스에 참여한 기업들의 면면을 보면 유전체, 단백체, 대사체, 항체, 재조합 효소, 박테리아, 의료, 헬스케어 데이터 수집 분야에서 비교우위 기술을 이미 확보하고 있는 곳들임


Ø 이들 기업은 개인의 건강과 질병의 상태를 파악하는 지표를 아이카본엑스에 제공하게 되며, 아이카본엑스는 이 지표를 활용해 빅데이터에서 잡음을 제거하고 정밀하고 유용한 정보를 감지 할 수 있는 시스템을 개발하게 됨


Ø 디지털 라이프 얼라이언스는 의료 데이터를 유전자 분석과 결합해 건강에 관한 새로운 지식을 얻으려 하는 글로벌 기업들의 협회로서 기능할 것으로 보이는데, 이들 기업을 끌어들임으로써 아이카본엑스는 글로벌 정밀 의학의 중심 기업이 되기 위한 준비를 해나가려는 것으로 보임


ž 고도의 기술력에 정부의 강력한 지원까지 더해져 중국은 이제 세계의 DNA 시퀀싱 공장에서 생명과학 글로벌 강국으로 또 한번 변신과 도약을 준비하고 있음


Ø 구글의 생명과학 부문 베릴리(Verily)는 건강한 인체를 정의하기 위한 베이스라인 프로젝트(Baseline Project)를 시작했으며, 1만 명 참가자의 개인 신체 정보와 의료 정보를 수집하고, 수집된 정보와 유전자 정보를 AI로 해석하여 건강한 인체의 상태가 무엇인지 규명하고 있음


Ø 이에 비해 아이카본엑스는 최소 100만 명 이상의 규모로 실증 실험을 전개할 계획인데, 유전자 배열 등 데이터 양이 훨씬 큰 정보를 분석하기 위해서는 AI 알고리즘 교육에서 대량의 데이터가 필요하다는 점을 고려할 때, 베릴리에 비해 아이카본엑스가 압도적으로 유리함


Ø 아이카본엑스의 가장 강력한 경쟁자로 꼽히는 기업 역시 미국이나 유럽의 기업이 아닌 중국의의 유전자 기업인 우시 넥스트코드(WuXi NextCode), 이 기업 역시 3억 달러의 투자를 유치해 AI와 지놈 기술 기반의 디지털 헬스케어 서비스를 준비하고 있음


Ø 이런 기업들의 노력에 유전자 정보가 사용되는 것에 대한 거부감이 적은 사회 문화, 중국 정부의 제도적 지원, 중국이라는 거대한 시장과 자본력까지 생각해 보면, 어렵지 않게 중국이 생명과학 분야의 글로벌 헤드쿼터가 될 것을 그려볼 수 있음


Ø 중국은 이미 세계의 DNA 시퀀싱 공장으로 작동하고 있으며, 지금 계획 중인 기술이 개발되고 서비스가 제공된다면 전세계인들의 건강을 관리하는 세계의 헬스케어 센터가 될 수도 있음


Ø 생명과학 분야 글로벌 강국으로 도약을 준비 중인 중국 정부와 중국 기업들의 움직임을 눈 여겨 보고, 이들과 협업 전략을 모색해야 할 필요성이 점점 더 뚜렷해 지고 있음

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※ 아래 글은 정보통신기술진흥센터(IITP)가 발간하는 주간기술동향 1815호(2017. 9. 27. 발행)에 기고한 원고입니다.


▶ IITP에서 PDF 포맷으로 퍼블리싱한 파일을 첨부합니다. 가독성이 좋으니 참고하시기 바랍니다.

치매 발병률 검사 후 간병보험 가입 보험회사 위협하는 DNA 분석.pdf



[ 요 약 ]


미국 정부는 개인 대상 DNA 분석 서비스 제공을 금지해 왔지만 업계의 노력으로 올해 5월에 금지가 풀렸고이용자들은 일부 질병의 발병 위험을 알 수 있게 되었음미국에서는 최근 DNA 검사 결과 치매 위험이 높다고 판정 받은 피검자가 간병보험에 가입하는 흐름이 확산되고 있음보험 가입 시점에서 치매 검사를 하더라도 증상은 전혀 나타나지 않으므로 보험회사 입장에서는 위험도 높은 가입자가가 증가하는 셈이어서 DNA 분석은 보험회사 비즈니스 모델의 재검토를 강제하고 있음


[ 본 문 ]


ž 23andMe 2007년부터 질병 발병률을 예측해 주는 개인용 DNA 분석 서비스로 의료 시장에 큰 충격을 주었으나, 2013년 미 식품의약국(FDA)으로부터 판매 금지 처분을 받았음


Ø 23andMe가 제공하는 개인 대상 DNA 분석 서비스는 유전자 배열의 변이 검사를 통해 피검자에게 어떤 질병이 발병할 지를 예측하는 서비스로 미국 의료 시장에 큰 이슈를 던졌음


Ø 서비스 개시 후 2013년까지 23andMe의 이용자는 가히 폭발적으로 늘어났는데, DNA 분석이라는 단어가 주는 왠지 정확할 것 같은 느낌, 병원에 갈 필요 없이 집으로 배달되는 검사 킷을 통해 할 수 있다는 점, 가격이 99 달러라는 점 등이 매력적 요소로 꼽혔음


Ø 게다가 99달러라는 가격에 비해 무척 많은 항목을 분석해 주었는데, 건강 위험도(Health Risk), 약물 민감도(Drug Response), 보인자 검사(Inherited Conditions), 웰니스(Wellness), 조상계통 구성(Ancestry Composition) 5개 카테고리 총 254개 항목에 대한 조사 결과를 보여주었음


Ø 배우 안젤리나 졸리가 유방암 유전자 검사를 받고 나서 예방적 유방 절제술을 받았음을 공개하면서 DNA 분석을 통한 질병 발병 예측에 대한 사회적 관심이 높아지는 분위기에 힘입어 23andMe의 사업은 승승장구할 것으로 보였음


Ø 그러나 미 식품의약국(FDA) 2013 11월에 23andMe가 예측 정확도가 충분하지 않은 의료기기를 인허가 없이 판매했다는 점, 소비자가 검사 결과를 맹신해 불필요한 수술을 받는 등 부작용이 크다는 점 등을 이유로 사업 정지를 명령했음


<자료> gizmodo


[그림 1] 23andMe DNA 검사 킷 구성


Ø 당시 23andMe FDA와 오랜 동안 긴밀하게 협력을 해왔기 때문에 금지 조치의 배경을 놓고 여러 추측이 있었는데, 23andMe가 개인에게 의료정보 소유권을 주기 위해 소비자 직접 판매(DTC, Direct-To-Consumer) 방식을 고집한 것이 근본 이유라는 지적이 있었음


Ø 실제로 23andMe와 유사한 서비스를 제공하는 패쓰웨이(Pathway)나 지노믹스(Genomics) 등은 판매 금지 처분을 받지 않았는데, 이들은 DTC 방식 서비스 업체가 아니라 의료기관을 통해서 검사 킷을 판매하는 업체들임


Ø 23andMe는 소비자 본인에게 직접 유전정보 검사 결과를 제공하고 의료정보의 소유권을 개인이 갖게 하겠다는 것이 자신들의 미션이라며 DTC 방식이 아니면 사업을 하지 않겠다는 뜻을 고수했다고 후문이고, 결국 이에 심기가 상한 FDA가 판매 금지 처분을 내리게 되었다는 것


ž 금지되었던 23andMe의 질병 에측 서비스는 비록 검사 항목이 10개로 한정되긴 했지만 올해 4월에 재개 허가를 받았는데, 여기에는 알츠하이머와 파킨슨 등 치매 질환이 포함


Ø 2013년에 판매 금지 조치가 내려질 때 23andMe의 모든 서비스가 중단된 것은 아니었고, 의료정보와 비교적 거리가 먼 조상 계통 구성(Ancestry Composition), 즉 자신의 혈통이 어떤 인종 구성비로 이루어져 있는지 알려주는 서비스만 허용되었음


Ø 이후 23andMe DTC 방식을 유지하되 시간이 많이 걸리더라도 FDA로부터 인허가 검사 항목을 조금씩 늘려 나가는 전술을 통해 예전 모습을 찾으려 노력해 왔는데, 우선 치료가 어렵고 의료비용이 막대하게 들어가는 난치성 유전적 질환의 보인자 검사 필요성을 FDA에 역설하였음


Ø 23andMe 2014 6월에 블룸 증후군이라는 유전 질병에 대한 보인자 검사 승인을 FDA에 요청해 2015 2월에 인허가를 받았으며, 같은 해 10월에는 남성 섬유증, 겸상 적혈구 빈혈증, 테이-삭스병 등 36가지 유전적 질병에 대한 보인자 검사를 추가로 허가 받았음


Ø 2015년에 23andMe의 이용자 수는 100만 명을 돌파했고 2016년에는 애플 리서치킷과 데이터 수집에 관한 제휴도 체결했으나, 가장 핵심적인 서비스인 건강 위험도(Health Risk), 즉 난치성 유전 질환이 아닌 일반 질병의 발병 위험도를 예측해주는 서비스는 여전히 불허되었음


Ø 그러다 올해 4 23andMe는 질병 발병률 예측 서비스를 재개할 수 있도록 승인을 받았는데, 비록 10가지 질병에 대해서만 DTC 방식의 검사를 허용한다는 조건부 승인이긴 했지만 FDA의 판매 금지 처분이 있은 지 3년 반 만에 본래의 모습을 되찾을 수 있게 되었음


Ø 23andMe는 파킨슨병, 알츠하이머 등 10가지 질병에 대한 검사를 허가 받기 위해 검사의 안전성, 정확성, 효과성을 입증할 수 있는 풍부한 임상 데이터를 근거로 제시했다고 함


Ø FDA에 제출한 자료에는, 영국에서 2 5천 명의 이용자에게 치매 등 질병 위험 가능성이 있다는 결과를 알려주었으나 자해 등 불미스런 일로 이어진 경우가 한 건도 없었으며, 사용자들이 검사 결과서 내용을 90% 이상 이해할 수 있었다는 등의 내용이 포함되어 있음


[1] 2017 4월 재허용된 23andMe의 발병 위험도 검사 대상 10가지 질병

질병 명

질병 설명

파킨슨병(Parkinsons disease)

신경퇴행성 질환

알츠하이머병(Late-onset Alzheimers disease)

치매의 원인이 되는 퇴행성 질환

셀리악병(Celiac disease)

글루텐을 소화하지 못하는 질병

알파-1 항트립신 결핍증(Alpha-1 antitrypsin deficiency)

폐와 간의 질병 위험도를 높이는 질환

조발성 1차 근긴장이상증(Early-onset primary dystonia)

근육 수축 이상으로 팔다리가 멋대로 꼬임

XI 혈액응고인자 결핍증(Factor XI deficiency)

혈우병, 혈액응고 장애

1형 고셔병(Gaucher disease type 1)

체내 낡은 세포 없애는 효소 결핍, 신경 장애

포도당-6-인산탈수소효소 결핍증

(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenate deficiency)

적혈구가 원래 수명보다 빨리 파괴, 빈혈

유전성 혈색소침착증(Hereditary hemochromatosis)

철분 과잉 흡수 장애

유전적 혈전 기호증((Hereditary thrombophilia)

혈전 장애

<자료> IITP 정리


ž DNA 분석을 통해 치매 발병 위험 확률을 알 수 있게 되자 최근 미국에서는 검사 후 치매 간병보험에 가입하는 사람이 늘어나고 있음


Ø 가령 미시간에 사는 한 여성은 DNA 분석 결과 APOE-e4라는 유전자 변이가 있다는 결과를 받았는데, APOE-e4는 알츠하이머 발병 위험을 높일 수 있는 유전자 변이인데다가, 이 여성의 경우 어머니도 알츠하이머 병력이 있어 즉시 장기요양보험(long-term care)을 신청했다고 함


Ø 보험회사는 가입 전에 이 여성의 건강 상태를 파악하기 위해 알츠하이머병 등의 검사를 실시했지만 당연히 문제는 발견되지 않았고, 이 여성은 건강한 상태로 판정 받아 간병 보험에 가입할 수 있었다고 함


Ø 알츠하이머병 등 치매는 보통 뇌 속에서 십 수년 동안 진행되며 별다른 이상이 없어 보이다 어느 날 갑자기 발현하는 질병이고, 현재 기술 수준으로는 MRI 검사를 해도 치매 진행 여부를 정확히 알 수 없기 때문에 보험 가입 시점에서 치매 유무를 판단하기는 매우 어려움


Ø 알츠하이머병의 발병에는 APOE(Apolipoprotein E, 아포지방단백질 E)라는 유전자가 관여하는 것으로 추정되고 있는데, APOE 유전자에는 콜레스테롤과 지질을 제어하는 ​​기능이 있으며, e2, e3, e4라고 하는 세 가지 변이가 발생할 수 있음



Ø 이 중 e4 변이가 알츠하이머병의 발병을 촉진하는 것으로 추정되는데, APOE-e4 유형의 유전자를 보유하고 있을 경우 85세 남성 기준으로 알츠하이머 발병 확률이 비보유자에 비해 최대 10배나 높다고 함


<자료> Genetic Lifehacks


[그림 2] APOE유전자 변이 검사


Ø 그러나 APOE-e4가 알츠하이머 병을 일으키는 메커니즘은 정확히 알려져 있지 않으며, 또한 질병의 발병은 성별, 나이, 가족 병력, 식사, 두뇌 활동 등에 의해 영향을 받기 때문에 23andMe 역시 APOE-e4가 알츠하이머 병을 일으키는 요인이라고 단정 할 수 없다는 입장을 밝히고 있음


Ø 그럼에도 임상시험에 의한 통계 데이터를 보여주며 APOE-e4를 보유한 사람은 알츠하이머 발병 확률이 크게 상승할 수 있다는 설명을 달고 있기 때문에, 피검자들은 이를 받아들이기도 무시하기도 애매한 입장인데, 이는 DNA 분석 서비스가 향후 해결해야 할 과제로 보임


ž 소비자가 DNA 분석으로 발병 위험을 파악하고 보험에 가입하는 움직임이 더욱 확산될 것으로 보이는데, 이렇게 되면 보험회사들의 현재 비즈니스 모델이 성립하지 않게 됨


Ø 미국에는 현재 550만 명의 알츠하이머 환자가 있으며, 그 중 절반은 요양 시설에 입소하여 인지능력 유지 프로그램과 일상생활 도움을 받고 있다고 함


Ø 고령화와 함께 치매 노인이 증가하는 문제는 미국도 마찬가지여서 알츠하이머 발병 위험 정도를 가늠할 수 있는 검사에 대한 수요가 점증하고 있었는데, 23andMe DNA 분석 서비스 금지가 해제된 데에는 이러한 사회적 요구도 반영된 것이라 볼 수 있음


Ø 비록 알츠하이머와 APOE-e4 사이의 인과관계가 의학적으로 정확히 규명되지 않아 분석 결과를 어떻게 받아들여야 할 지가 개인의 선택으로 남아 있음에도, 적지 않은 사람들이 알츠하이머 병의 발병 위험 검사에 대해 전향적 입장인 것으로 보임


Ø 이는 알츠하이머 등 치매가 일단 발병하면 함께 사는 가족들의 요양 부담이 매우 커지고 심할 경우 가족관계의 해체까지 이어지는 경우를 주변에서 보기 때문에, 정신이 있을 때 미리 대비를 해두려는 것으로 추정해 볼 수 있음


Ø 하버드 대학의 연구 보고서에 따르면 DNA 분석 결과 APOE-e4 변이를 가진 사람의 보험 가입률이 그렇지 않은 사람보다 6배가 높은 것으로 나타났는데, 이는 그 만큼 치매 발병에 대한 사람들의 우려가 크고, 발병 시 대책을 마련하고 싶어한다는 것을 보여 줌

Genetic Testing For Alzheimer’s And Long-Term Care Insurance.pdf



Ø 보고서는 알츠하이머 병 이외의 질병에 대해서도 발병 위험을 알고 싶어 DNA 검사를 받는 사람이 늘어날 것으로 예측하고 있음


Ø 한편 DNA 분석 결과의 정확도가 향상되고 DNA 검사 후 보험 가입이 보다 확산된다면 이는 보험회사의 비즈니스 모델을 크게 위협하게 될 것인데, 보험회사 입장에서 보면 가입 시점에는 드러나지 않지만 발병 위험이 높은 사람을 알면서도 받아들여야 하기 때문


ž DNA 분석이 보험회사의 사업을 위협할 가능성이 크긴 하지만, 반대로 DNA 분석을 적극적으로 사업에 도입하려는 움직임을 보이는 보험회사도 있음


Ø 대형 생명보험 회사인 매스뮤츄얼(MassMutual)은 올해 5월부터 DNA 분석 서비스에 보험 적용을 시작했는데, 가입자들이 휴먼 란제비티(Human Longevity Inc.)DNA 분석 서비스인 HLIQ Whole Genome(홀 지놈)을 통해 저렴하게 진단할 수 있는 프로그램을 도입하였음


<자료> Futurism


[그림 3] 휴먼 란제비티의 DNA 분석 서비스


Ø 휴먼 란제비티는 피험자의 전체 유전자를 분석하는 서비스를 제공하고 있으며 건강 상태, 질병에 걸릴 위험, 약물 작용 방식, 유전자 질환, 신체 특성 등을 상세하게 파악할 수 있게 해주고 있음


Ø 이 분석 서비스는 미래의 건강검진이라고 불리며 DNA 분석 서비스 본연의 가치를 잘 보여주고 있다는 평을 받고 있는데, 수검자는 신체 정보를 파악하게 될 뿐만 아니라 휴먼 란제비티의 DNA 데이터베이스 구축에 기여하며 나아가 결과적으로 의학 연구에도 공헌하게 됨


Ø 반면, 보험회사는 휴먼 란제비티로부터 개인 정보를 받지 못하게 되어 있다고 하는데 즉, 건강 상태에 따라 보험의 조건을 바꾸려는 것이 아니라 가입자가 이 서비스를 통해 보다 건강 유지에 유의하도록 환기시킬 것을 목적으로 이 프로그램을 도입한 것임을 알 수 있음


Ø DNA 분석 서비스를 통해 자신이 어떤 질병에 걸릴 확률이 높은 지를 미리 알게 된다면 검사를 받은 사람들이 그것을 회피하기 위한 노력을 더욱 기울이게 될 것이고, 그 결과 건강이 향상된다면 보험회사가 지급해야 할 비용 역시 감소하게 되는 효과를 얻고자 한다는 것임


ž DNA 분석 서비스가 점차 확산됨에 따라 보험회사와 관련 감독 기관이 DNA 분석 결과의 수용 방안에 대해 공정하고 합리적인 규칙을 제정해야 할 필요성이 높아지고 있음


Ø 매스뮤츄얼처럼 저렴한 DNA 분석 서비스를 통해 피보험자의 건강을 유지하려는 움직임이 있는 반면, 앞서 살펴 본 간병보험(장기요양보험)을 다루는 보험회사들은 DNA 분석 결과에 따라 보험 가입 조건을 조정하려는 움직임을 보이기도 함



<자료> ADHD rollercoaster


[그림 4] DNA 분석과 보험회사


Ø 일부 보험사는 보험 가입 시에 병원 검진 여부뿐만 아니라 DTC 방식의 DNA 분석 서비스 이용 경험 여부도 밝힐 것을 요구하고, 그 분석 결과에 대한 자료 제출도 요청하는 방안을 검토 중임


Ø DNA 분석 후 보험 가입은 보험회사와 가입자 사이의 분쟁뿐 아니라 가입자 간 분쟁의 소지 될 수도 있는데, 가령 유전자 검사로 알츠하이머 발병 위험이 높다고 나온 사람과 그렇지 않은 사람이 동일한 보험료를 납부하는 것이 공정하지 않다는 문제제기도 나오고 있음


Ø 이런 논란은 결국 DNA 분석이라는 새로운 기술의 등장으로 인한 기존 시장의 교란을 최소화하고, 기술의 가치를 극대화하는 방향으로 사회가 수용할 수 있도록 하는 법률과 규칙 제정을 미리 준비해 둘 필요가 있음을 시사


Ø 기존 보험업계의 이해관계를 대변해 새로운 서비스를 무조건 막는 일은 당연히 없어야 할 것이며, 규제 당국은 보험회사와 가입자 사이의 합리적 균형점을, 보험회사는 가입자 사이의 공정한 균형점을 찾기 위한 노력을 지금부터 해나가야 할 것임

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