소프트웨어로 정의되는 인간, 유전자 규명으로 건강장수 구현

※ 다음 글은 정보통신기술진흥센터(IITP)가 발간하는 주간기술동향 1763호(2016. 9. 14 발행)에 기고한 원고입니다. 

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[ 요 약 ]

‘인간은 소프트웨어로 정의될 수 있다(Software Defined Human)’는 개념이 의료기술에 적용되고 있음. 유전자가 사람의 기본 소프트웨어로 작동하며 우리의 신체 특성을 결정하는 코드를 생성한다는 것으로, 코드에 따라 신체가 형성되고 질병이 발병하기 때문에, 이 메커니즘을 규명하면 인간이 건강하게 오래 살 수 있다는 것. 최근 SDH 개념을 현실화하여, 인간의 오랜 염원인 무병장수를 구현하기 위한 의료 기술과 서비스들이 등장하고 있음

[ 본 문 ]

◈ 미국의 벤처기업 ‘HLI(Human Longevity, Inc.)’는 사명에서 알 수 있듯이 유전공학을 응용해 건강히 장수하기 위한 의료 서비스를 제공하려 하고 있음

• HLI의 미션은 질병을 예방하고 개인에 특화된 치료를 하는 것인데, ‘노화’를 암이나 심장질환 보다 심각한 질병으로 바라보고, ‘노화를 치료’하는 의료 기술을 개발 중

<자료> Human Longevity, Inc. [그림 1] 유전공학 기반 헬스케어 기업 HLI

• 지금의 의료는 질병의 치료에 초점이 맞춰져 있지만, HLI는 질병의 ‘발병을 방지’하는 것을 목적으로 하는데, 개인에게 장차 어떤 질병이 발병할 것인가를 예측하고 그 질병을 예방하기 위한 사전적 의료 서비스를 제공하고 있음

• 이는 인간을 ‘유전자라는 소프트웨어’로 정의할 수 있다는, ‘Software Defined Human(SDH)’ 컨셉에 기반한 것으로, 소프트웨어 코드 해독을 통해 인간의 건강과 수명을 제어할 수 있음을 제시하고 있음

• HLI는 크레이그 벤터(Craig Venter)와 피터 다이아맨디스(Peter Diamandis)가 2013년 설립했는데, 벤터는 미국의 국가 프

로젝트와 경합하며 인간 유전자 배열의 규명에 크게 기여한 인물이며, 다이아맨디스는 ‘X 프라이즈 재단(X Prize Foundation)’을 창설하였음

• X 프라이즈 재단은 전지구적 차원의 과제 규명을 목표로 하는 세계 최대 비영리 벤처재단으로, 구글 등의 후원을 받아 수백만 달러의 상금을 내걸고 미래를 바꿀 실마리가 되는 문제 해결을 위한 아이디어와 기술을 공모하고 있음

◈ HLI이 노화 치료를 위한 의료 서비스를 제공할 수 있게 된 배경에는, 기술의 특이점(singularity)를 이끄는 기하급수적인 기술 발전이 있음

• 인간의 유전자 배열을 규명하기 위해 1990년에 시작된 미국의 국가 프로젝트 ‘휴먼 지놈 프로젝트(Human Genome Project)’는 초기 성과는 더디었지만 13년의 시간과 270억 달러를 투자해 2003년에 목표에 도달

• 참고로 휴먼 지놈 프로젝트 시작에 즈음해, 크레이그 벤터는 인간의 유전자 배열을 처음으로 규명하고 이를 바탕으로 벤처기업 ‘셀레라(Celera)’"를 설립한 바 있음

• 셀레라는 국가 프로젝트와 경합하며 인간 유전자 배열 완전 규명을 시도했는데, 국가 프로젝트가 셀레라 보다 약간 빨리 규명에 성공했고 연구 성과를 일반에 공개하였음

<자료> gettyimages [그림 2] 셀레라 CEO 크레이그 벤터(왼쪽)

• 비록 유전자 배열 완전 규명으로 특허 취득을 목표로 한 셀레라의 주가는 급락했지만 벤터의 방법과 업적은 높이 평가 되었으며, 벤터는 이후 유전자 사업 부문에서 많은 벤처기업을 설립해 왔으며 HLI까지 이어지고 있음

• 이처럼 유전자 서열 분석 기술인 시퀀싱(sequencing)의 발전으로 인간 유전자 배열을 단시간에 저렴한 비용으로 해석할 수 있는 환경이 구축되었는데, 현재 한 사람의 유전자 배열을 특정하는 데 드는 비용은 1천 달러 정도이며, 처리 시간은 15 분 정도임

• 한편 유전자 배열이라는 대규모 데이터를 처리하기 위해서는 최신 정보기술이 사용되고 있는데, 아마존 클라우드 및 신경망을 포함한 기계학습 등이 여기에 포함됨

◈ HLI는 선진 의료연구 플랫폼인 ‘헬스 뉴클리어스(Health Nucleus)’를 설립했는데, 이곳에서 포괄적인 신체 데이터를 수집하고 건강 장수 실현을 위한 의료 서비스를 제공함

<자료> Human Longevity, Inc. [그림 3] 헬스 뉴클리어스의 컨셉

• 헬스 뉴클리어스는 유전자 분석과 의료 검사를 통해 개인의 신체 정보를 파악하고, 건강히 생활하기 위한 각종 의료 서비스를 제공

• 헬스 뉴클리어스는 가까운 미래에 보게 될 건강검진 센터일 수 있는데, 이 시설에서 고객의 신체에 대한 포괄적인 데이터를 수집하며, 이 데이터를 바탕으로 고객의 신체 이미지를 구성하고 건강하게 장수하기 위한 의료 로드맵을 시각화 함

◈ 헬스 뉴클리어스에서 수집하는 고객의 데이터는 유전자 정보뿐 아니라, 체내 대사 산물의 분석 등을 포함한 신체 정보까지 다방면에 걸쳐 있음

• 유전자 정보로는, 현재 대부분의 유전자 분석 서비스들이 한정된 유전자만을 대상으로 하는 데 비해, 헬스 뉴클리어스는 모든 유전자를 분석 대상으로 포함시켜 전체 유전자 배열을 검출함

• 고객의 유전자를 분석하고 유전자 변이를 찾아 개인의 특성을 파악하는데, 유전자 배열의 변이는 신체적 특성(눈동자 색, 머리 색 등)을 결정할 뿐만 아니라 질병을 발병시키는 원인이 되는 위험요인이기 때문

• 신체 정보는 다양하게 수집하는데, 가령 ‘미생물군유전체(Microbiome)’의 DNA 염기서열을 분석하고 박테리아 종류를 파악하며. 이를 통해 박테리아의 불균형 상태(Dysbiosis)를 파악

• 인간의 몸이나 얼굴에는 수조 개의 박테리아가 서식하고 있는데, 이 박테리아들을 미생물군유전체라 불리며 건강한 생활을 위해서는 빼놓을 수 없는 존재임

• 미생물군유전체는 인간이 태어나면서부터 인간 몸에 서식해 오고 있는데, 면역 체계를 만드는 등 중요한 역할을 담당하며, 음식을 소화, 흡수하여 영양분을 만들어 냄

• 헬스 뉴클리어스는 미생물군유전체의 구성과 기능이 질병 및 건강한 생활에 어떻게 영향을 주는지에 대한 연구를 진행하고 있으며, 또한 질병을 식별하기 위해 미생물군유전체를 활용한 바이오 마커를 개발하고 있음

• 체내 대사산물(metabolites)을 측정 및 분석하는 ‘대사체(Metabolome) 분석’도 하는데, 대사산물은 저분자 화학물질들로 설탕, 지방, 호르몬 등을 가리키며, 세포 안쪽이나 소화 박테리아가 생성하는 물질 등을 포함함

• 대사 물질은 인체의 생리 상태를 나타내는 직접적인 정보가 되므로, 대사 산물을 분석한 결과를 통해 생리 상태의 불균형이 나타난다면 질병의 전조로서 파악할 수 있음

• 이 밖에도 의료 이미징 기술을 사용해 신체 구조를 세부적으로 자세히 파악하는데, 헬스 뉴클리어스가 독자적으로 개발한 기법을 통해 신경계의 분류, 대사 분석, 뇌와 목의 혈관계 분석 및 조기 암 검진 등을 수행함

◈ 헬스 뉴클리어스는 검사 결과를 보고서로 정리해 고객에게 다양한 형태로 제공하며, 고객의 주치의와 연계해 질병의 위험과 건강 상태를 지속적으로 모니터링 함

<자료> iTunes [그림 4] 아이패드용 헬스 뉴클리어스 앱

• 신체에 대한 종합적인 분석 결과는 약 500 페이지로 구성되는 방대한 양인데, 이 데이터들은 웹 사이트에서 볼 수 있으며 아이패드 앱으로도 볼 수 있게 제공하고 있음

• 고객이 스스로 결과를 분석하기는 매우 힘들기 때문에, 헬스 뉴클리어스는 고객 주치의와 연계해 치료와 건강유지 활동을 수행

• 헬스 뉴클리어스는 2016년 1월부터 운영을 시작하였으며, 지금까지 200여 명을 대상으로 검사를 실시했는데, 고객의 30%에서 새로운 문제를 발견했고, 즉시 의료 조치를 취할 수 있었다는 등의 성과가 보고되고 있음

• 헬스 뉴클리어스는 현재 제한된 그룹을 대상으로 시험 운용을 전개하고 있는 단계로, 고객들이 건강하게 장수하게 만든다는 궁극적 목표를 달성하려면 아직 갈 길이 멂

• 헬스 뉴클리어스의 이용료의 25,000 달러로 서비스 이용자는 일부 부유층에 한정될 수밖에 없으며, HLI가 현재 보험 적용할 수 있도록 보험 회사와 협의를 거듭하고 있기는 하지만 일반인에게 보급되려면 좀 더 시간이 걸릴 전망

◈ HLI는 100만 명의 유전자 분석을 목표로 하고 있으며, 제약업계 큰 손인 ‘아스트라제네카(AstraZeneca)’와 제휴하여 유전자와 질병의 관계 규명 작업을 진행하고 있음

• 현재 헬스 뉴클리어스를 통해 수집할 수 있는 데이터는 매우 적지만, 제휴를 맺은 아스트라제네카는 자체 임상 시험에서 얻은 50만 명의 DNA를 HLI에 제공하고 있으며, HLI는 이 DNA를 시퀀싱하여 분석을 수행하고 있음

• HLI는 샘플에서 유전자 변이가 있는 피험자들을 수천 명 단위로 추출한 뒤 질병과 치료제의 관계를 분석하고 있는데, 유전자 중에서 특정 패턴을 감지하고 질병과의 관계를 연결해 가는 이 분석 작업은 엄청난 계산능력을 필요로 함

• 인간의 유전자는 2만 개 정도로 알려져 있는데, 건강에 미치는 영향을 이해하기 위해서는 2만 개의 유전자와 피실험자의 생활 환경, 행동, 약물에 대한 반응, MRI 검사 결과, 의료 시험 결과를 비교할 필요가 있기 때문

• 인간의 유전자를 구성하는 염기(A, C, G, T의 네 가지)의 수는 64억 개에 이르며, 피험자의 신체적 특성이나 검사 결과와 비교하기 위해서는 대규모 계산 환경이 필요함

• 유전자는 하나의 언어 체계와 유사하다고 볼 수 있는데, 특정 언어에 대한 자연어 분석에서 요구되는 기술 수준이 유전자 분석에서도 요구됨

• 이 때문에 HLI는 구글에서 번역 서비스(Google Translate) 개발을 이끌어 왔던 기계학습 전문가 프란츠 오취를 채용했는데, 기계 번역에서는 사용되는 신경망 등 기계학습 기술을 유전자와 질병 간 관계 규명에 응용하기 위해서임

• 예를 들어, 전체 유전자와 뇌 MRI 이미지를 기계학습 기법으로 비교하여 알츠하이머 병의 원인이 되는 유전자 변이를 발견 할 수 있을지도 모르며, 이를 통해 알츠하이머 병의 진행을 억제하는 약의 등장에 대한 기대를 높일 수 있을 것임

<자료> HLI, https://youtu.be/QwS-b-stG7o [동영상] 미래형 검진센터 헬스 뉴클리어스

◈ HLI는 매우 도전적인 사업이지만, 대기업들로부터 대규모 출자를 받아 사업을 전개하고 있으며, 의료 기술의 새로운 돌파구가 될 수 있을 지 세계의 주목을 받고 있음

• 장수는 인류의 오랜 소망이었지만, 전세계 국가들이 인류 역사 초유의 고령화 현상이 전개되고 있는 현 상황을 ‘위기’로 인식하고 있는 이유 중 하나는 고령화로 인해 지출되는 의료비용의 규모가 막대하기 때문

• 고령화 시기의 질병은 암, 심혈관 질환 등 중증인 경우가 많은데, 이는 치료 방법도 어렵고 기간이 길며, 완치를 시키지는 못하면서 단지 생명을 연장하기 위한 치료인 경우도 많아 무의미한 고액의 의료비 지출로 이어지는 문제를 낳고 있음

• 유전자 정보를 환자의 의료 기록이나 건강검진 결과와 조합해, 효과적인 치료법을 발견하고 암이나 심장 질환 등 심각한 질병에 걸리는 것을 예방하기 위한 방법을 찾아 낼 수 있다면, 이는 고령화 문제 해결을 위한 유용한 방책이 될 수 있음

• HLI는 모든 사람의 유전자를 분석해 건강한 생활을 영위하는 것을 목표로 하고 있으며, 헬스 뉴클리어스가 향후 건강검진의 프로토타입이 될 것이라 주장하고 있는데, 질병을 예방하는 것이 질병을 치료하는 것보다 더 큰 의미가 있기 때문

• 최근 스마트폰 기기를 이용한 건강관리가 확산되고 있는 것도 의료의 패러다임이 치료에서 예방 중심으로 이동 중임을 보여주는 것인데, HLI는 여기서 더 나아가 유전자라는 소스 코드 단위에서 근본적으로 예방 의학 패러다임을 구현하려 하고 있음

• 이러한 패러다임의 변화 기저에는, 이전까지 하드웨어로 이해했던 것들을 ‘소프트웨어 관점에서 정의(Software-defined)’하려는 움직임이 자리잡고 있으며, HLI는 사람을 유전자라는 소프트웨어로 정의되는 존재로 바라보고 있음

• HLI는 지금까지 3억 달러의 투자를 유치하였으며, 올해 안에 IPO도 예상되고 있는데, 이는 HLI의 근원적 접근 방식에 대한 관심과 기대가 매우 높음을 잘 보여주고 있음